El Servicio Gallego de Salud viene de situar a Galicia como una de las ocho comunidades autónomas que notificaron al Registro Estatal de Enfermedades Raras casos pertenecientes a alguna de las 22 patologías priorizadas por el Ministerio de Sanidad.
El trabajo de los profesionales sanitarios gallegos y la utilización de las nuevas herramientas tecnológicas, permitieron al Sergas aportar casos de todas las enfermedades objeto de registro en este primer informe nacional.
Entre los años 2010 y 2018, que abarca el informe, la comunidad gallega notificó 1.299 casos pertenecientes la estas enfermedades.
Las 22 patologías notificadas al ReeR son: la ataraxía de Friedreich, la atrofia muscular espinal proximal, el complejo esclerosis tuberosa, la displasia renal, la distrofia miotónica de Steinert, la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Niemann Pick, la enfermedad Rendu-Osler, la enfermedad de Wilson, la esclerosis lateral amiotrófica, a fenilcetonuria, a fibrose quística, la hemofilia A, la osteogénesis imperfecta, el Síndrome de Angelman, el síndrome de Beckwith Wiedemann, el síndrome de Goodpasture, del síndrome de Marfan, el síndrome de Prader Willi, y el síndrome de X frágil.
La labor conjunta entre las Comunidades Autónomas, el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social y asociaciones de pacientes, permitió publicar el primer informe epidemiológico del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), correspondiente a las 22 patologías priorizadas desde el Grupo de Trabajo del Ministerio, que fueron identificadas por las comunidades autónomas hasta el año 2018.
Disponer de un registro de pacientes con Enfermedades Raras es fundamental para tener información epidemiológica que permita desarrollar políticas sanitarias, sociales y de investigación bien fundamentadas.
En Galicia tras la publicación del Decreto 168/2018, de 20 de diciembre , por lo que se crea y regula el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Galicia (RERGA) se inició el registro de pacientes diagnosticados de alguna enfermedad rara, mediante la notificación de los profesionales sanitarios que diagnostican, tratan siguen o tienen conocimiento de un caso confirmado, y la utilización del Big Data del Sergas, mediante la plataforma HEXIN.
El Servicio Gallego de Salud continúa a trabajar con el Registro Estatal de Enfermedades Raras para identificar pacientes que sufran algunas de estas 22 dolencias, así como en la inclusión de nuevas patologías, con el ánimo de avanzar en el conocimiento de la situación epidemiológica de las enfermedades raras.