IVI Vigo ha ayudado a traer al mundo a 61 bebés libres de una enfermedad genética

Fibrosis quística, Hemofilia A, Hemofilia B y Poliquistosis renal tipo I han sido las indicaciones más frecuentes de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) en la clínica gallega
Publicado por o día 27/02/2018 na sección de Salud

IVI Vigo ha ayudado a traer al mundo a 61 bebés libres de una enfermedad genética

Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En su apoyo constante a la investigación para lograr el nacimiento de bebés sanos, IVI Vigo ha ayudado a traer al mundo en la última década a 61 bebés –y 6 más en curso- libres de enfermedades hereditarias gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

“El DGP nos permite detectar y prevenir la transmisión de patologías graves a los futuros hijos, causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones. Se trata de un diagnóstico que se realiza antes de la implantación y nos ayuda a asegurar el nacimiento de bebés libres de enfermedades hereditarias”, comenta el Dr. Elkin Muñoz, director de IVI Vigo y A Coruña.

Fibrosis quística, Hemofilia A, Hemofilia B y Poliquistosis renal tipo I han sido las indicaciones más frecuentes de DGP en la clínica gallega. Más de un centenar de tratamientos que han dado como resultado recién nacidos vivos sanos y muy deseados por sus familias.

“Consideramos primordial el diagnóstico precoz para hacer frente de la mejor manera a los efectos que causan este tipo de enfermedades, no sólo en quienes las padecen, sino también en su entorno más cercano. Aunque España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras, y a pesar de los avances y de la investigación, sigue habiendo desconocimiento respecto a esta cuestión”, explica el Dr. Muñoz.

“Este hecho, sumado a la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados, repercute en el retraso y complicación del diagnóstico. Desde IVI trabajaremos, tal y como hemos hecho hasta ahora, para tratar de mejorar esta realidad y lograr que cada día afecte a menos personas”, añade.

Con este propósito nace el Test de Compatibilidad Genética (TCG) que IVI puso en marcha hace 4 años, destinado a detectar anomalías genéticas en los progenitores –así como el DGP las diagnostica en el embrión–. IVI fue una de las primeras empresas reproductivas en ofrecer un test de estas características a sus pacientes para prevenir enfermedades consideradas raras, y es actualmente el método más adecuado para realizar una prevención primaria.

DGP: Principio y fin de una Leucodistrofia

Aitana, residente en Galicia, es madre de Alejandro, un niño de 8 años afectado por una Leucodistrofia, una enfermedad degenerativa, sin cura, que afecta sobre todo a nivel motor. Se trata de un gen ligado al cromosoma X, que sólo se transmite de madres a hijos varones –en el caso de las hijas, estas solo podrían ser portadoras y no padecerlo, pero sí transmitirlo a su descendencia–.

“Nos planteamos un segundo hijo, pero por medios naturales existía el riesgo de que naciera con esta enfermedad genética, lo cual para nosotros era una decisión complicada. Y de repente, después de conocer al doctor Elkin Muñoz, vimos que había otras opciones; entendimos que la decisión de ser padres no tenía por qué ir ligada al riesgo de transmisión de una enfermedad hereditaria. Para nosotros fue un halo de luz”, explica Aitana.

Después de una FIV fallida, quedó embarazada a la segunda oportunidad. Y 9 meses más tarde llegaron al mundo Sabela y Alba, dos mellizas muy deseadas y sanas gracias al DGP.

“El Dr. Muñoz, antes de realizarme la segunda transferencia, se aseguró de seleccionar los mejores embriones, libres de mi mutación y, por ende, del éxito del tratamiento que dio como resultado la mejor de las noticias. Mi hijo Alejandro empezó con una enfermedad a la que sus hermanas han puesto fin. Gracias a ellas, Alejandro tiene una vida más normalizada y mis hijas unos valores importantes por vivir con su hermano su enfermedad. Se hacen bien mutuo: ríen, se divierten, les encanta estar juntos, y ellas le cuidan con mucho mimo porque es lo que han visto toda su vida”, añade.

Las enfermedades raras en datos

  • Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estiman más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a un 7 % de la población mundial. En España, esta cifra se estima en 3 millones de personas. De ellas, sólo han sido diagnosticadas alrededor de 1.200.
  • Para ser considerada rara, una enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
  • Existen más de 6.000 enfermedades raras, el 80 % de ellas de origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un 65 % son graves e invalidantes, muchas de ellas incluso degenerativas.
  • Hasta que una enfermedad rara es diagnosticada suele transcurrir una media de 5 años, aunque a veces se alarga hasta los 10 años.
  • Según datos de FEDER, más del 40 % de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado.
  • El coste del diagnóstico y el tratamiento puede ascender al 20 % de los ingresos anuales de las familias afectadas.
  • Se puede atribuir a las enfermedades raras el 35 % de muertes antes de un año, el 10 % entre 1 y 5 años, y el 12 % entre los 5 y 15 años.