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Santiago de Compostela, 28 de febrero de 2023 La Xunta de Galicia conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con la iluminación, en color verde, del edificio administrativo de San Caetano. El Ejecutivo gallego mantiene como una de sus prioridades avanzar en la diagnosis, el tratamiento y el seguimiento de los ciudadanas gallegos que sufren alguna de esta patologías.
En mayo del año 2021, la Xunta aprobó la Estratexia Galega en Enfermidades Raras 2021-2024, con el objetivo de establecer un nuevo modelo asistencial para este tipo de dolencias, garantizando un plazo de diagnóstico más reducido, menor variabilidad en el manejo y una gestión más ágil, coordinada y eficiente.
Se consideran enfermedades raras aquellas que tienen una prevalencia menor de cinco casos por 10.000 habitantes, y aunque de forma aislada son poco frecuentes, en conjunto adquieren una gran importancia. En este sentido, se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras diferentes que afectan a entre un 5 % y un 7 % de la población, lo que en Galicia supone 200.000 personas afectadas.
Para la atención de estos enfermos, Galicia cuenta con una estrategia que aborda de una manera específica estas patologías, dada su alta complejidad. A menudo, las enfermedades raras afectan a múltiples órganos y sistemas, con amplia diversidad de síntomas y desórdenes incluso dentro de la misma patología. A las dificultades en la detección temprana, se suman otros factores como la baja disponibilidad de tratamientos curativos, la importante carga de enfermedad o la escasez de información para profesionales y pacientes.
La Estratexia Galega de Enfermidades Raras representa una mejora importante de los pacientes afectados por estas dolencias ya que permite establecer un nuevo modelo de atención aglutinando el conocimiento en nuevas unidades ágiles y dinámicas. Además, también mejora los tiempos de diagnósticos; refuerza el peso de la atención primaria en la atención de estos pacientes; y fortalece el trabajo en red. Todo esto posibilita acelerar su diagnóstico y seguimiento bajo un enfoque multidisciplinar.
La Estratexia gallega también facilita el empleo de herramientas tecnológicas para aportar agilidad a los trámites; definir un itinerario formativo integrado en el plan de formación anual -dirigido al personal sanitario-; garantizador a equidad en el acceso a medicamentos huérfanos; y promueve la participación en grupos de investigación nacionales e internacionales, además de impulsar la coordinación sociosanitaria y la participación ciudadana.
Siete ejes estratégicos
Para conseguir todos los objetivos anteriormente citados, la Estratexia cuenta con siete ejes estratégicos. Nombradamente: el desarrollo del Rexistro Galego de Enfermidades Raras; el refuerzo de la prevención primaria y secundaria; la mejora en el acceso a terapias farmacológicas y no farmacológicas; el impulso en la coordinación sociosanitaria y participación ciudadana; y el fomento de la formación y divulgación entre profesionales, pacientes y ciudadanía. Estos ejes se completan con la promoción de la investigación y obtención de resultados en salud; y la normalización de la asistencia sanitaria.
Entre estas líneas de trabajo, hace falta destacar la referida a la normalización de asistencia sanitaria. En ella se establecieron una serie de recursos asistencias como la creación de la Comisión Galega de Enfermidades Raras, la puesta en marcha de Unidades funcionales multidisciplinares o la creación de Comités clínicos de las enfermedades raras con carácter intrahospitalario. Además, también se definen diversos protocolos y procedimientos, así como circuitos de derivación desde atención primaria y hospitalaria; y contemplar el establecimiento de un circuito específico para estudios genéticos.
Para el diseño de la Estratexia Galega en Enfermidades Raras, se contó con un grupo amplio de profesionales relacionados con estas dolencias raras, así como con pacientes afectados y con sus familias, que pusieron de manifiesto sus necesidades y que constituyeron la base de esta estrategia.
Unidades multidisplinares y Rexistro galego de enfermidades raras
La Xunta continúa implementando mejoras para avanzar en la optimización del nuevo modelo asistencial para las enfermedades raras. En este sentido, para la detección precoz de enfermedades metabólicas en período neonatal, Galicia implantó una nueva instrucción reguladora que permite homogeneizar y mejorar la logística de la toma y recogida de muestras. Con esta medida, se garantiza la toma de muestras antes del alta hospitalaria del neonato, así como su transporte diario al Laboratorio galego de Metabolopatías.
Galicia cuenta con una de las carteras de cribaje neonatal más amplias de todo el Estado, al abarcar un conjunto de 30 de estas patologías. En esta línea, el pasado mes de septiembre, la Xunta incorporó tres nuevas enfermedades al Plan galego de cribado neonatal: la Atrofia Medular Espinal (AME), la Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDGC) y la Hiperplasia suprarrenal congénita. Desde su creación en el año 2000, el Sergas recogió las muestras de más de 400.000 niños y niñas gallegos, y diagnosticó más de 600 enfermedades.
Dentro de la Estratexia, también se encuadran las tres unidades multidisciplinares de enfermedades raras con las que cuenta el Servizo Galego de Saúde, en A Coruña, en Santiago de Compostela y Vigo. Estos dispositivos asistenciales se encargan de las actividades y el seguimiento de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, permitiendo conocer el incidente y la prevalencia de las patologías minoritarias en Galicia, además de acercar conocimiento sobre su evolución.
Entre los grandes avances del sistema sanitario público gallego también se inserta el hecho de que nuestra comunidad cuenta con su propio Rexistro de enfermidades raras -con 200 patologías diferentes registradas hasta ahora-. Además, los tres institutos de investigación sanitaria acreditados en Galicia (IDIS, INIBIC, IISGS), y la Fundación Galega de Medicina Xenómica, ahondan en sus trabajos de investigación para conseguir un abordaje integral de este tipo de enfermedades.
Por último, el empleo de las nuevas tecnologías y del Big Data, está posibilitando el análisis de una gran cantidad de historias clínicas y hace aflorar millares de casos sospechosos, pudiendo así precisar sus diagnósticos de una manera rápida y ágil.
